新生儿基因组测序：父母怎么想？数据告诉你！

导读：近日，发表在《Genetics in Medicine》杂志上的一项研究中，研究人员首次调查了父母对新生儿基因组测序的态度。研究人员调查了514对新手父母，在初步了解了基因组对人类健康的影响后，有82.7%的父母表示对基因组测序感兴趣，调查结果为进一步探索基因组测序在公共卫生中的影响提供了依据。

近日，发表在《Genetics in Medicine》杂志上的一项研究中，研究人员首次调查了父母对新生儿基因组测序的态度。领导该研究的布莱根妇女医院（Brigham and Women\'s Hospital，BWH）和波士顿儿童医院的研究人员发现，大多数的父母对新生儿基因组测序很感兴趣。

随着下一代基因测序越来越多的应用到临床实践中，临床医生和研究人员也对这项技术越来越感兴趣。他们希望通过基因组测序了解新生儿有价值的、个体化的健康信息。当然，这需要得到新生儿父母的同意。

参与该研究的Robert C. Green博士说：“目前，也有一些其它的研究在关注父母对新生儿基因检测的兴趣，但是没有一项研究是像我们这样在婴儿出生后的48小时内完成的。”

研究人员调查了514对新手父母，在初步了解了基因组对人类健康的影响后，有82.7%的父母表示对基因组测序感兴趣，其中36%的人有点感兴趣、28%的人非常感兴趣以及18%的人极其感兴趣。此外，在这些感兴趣的父母中，有75%的夫妻意见是一致的。

此外，研究人员还首次调查了是否对这些父母进行有关对新生儿基因组测序兴趣的调查会导致他们拒绝目前已有的、成熟的新生儿遗传筛查（newborn genetic screening，NBS）。NBS是世界上最成功的公共卫生项目之一。

领导该研究的Susan Waisbren说：“只要有一方父母拒绝NBS就能够反映问题了。但是在接受调查的五百多对父母中，没有人对NBS产生质疑。”

“调查结果为进一步探索基因测序在公共卫生中的影响提供了依据。” Green博士说。

来源：转化医学网