地中海贫血可防可控难治愈,基因筛查“三级预防”是关键
时间:2020-03-26 来源:

地中海贫血是全球发病率最高、危害性最大的单基因隐性遗传疾病之一,是我国南方地区血液科和小儿科中常见的溶血性疾病。孕前、产前和新生儿“三级预防”尤为重要,可通过基因筛查早发现,阻断重型地贫患儿的出生,提高人口质量。

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认识地中海贫血

地中海贫血(Thalassemia,简称地贫),又称海洋性贫血,临床上主要分为 α 地贫和 β 地贫,是由于 α 或 β 珠蛋白基因发生突变或者缺失使 α 或 β 珠蛋白链合成不足或缺如,最终导致溶血性贫血,均呈常染色体隐性遗传。

☞ 地贫是全球分布最广、累积人数最多的常染色体隐性单基因遗传病,全球地贫基因携带者近 2 亿 [4]。☞ 地贫好发于地中海地区、东南亚、印度次大陆以及我国南方地区,我国南方地区尤其是广东、广西、海南发病率较高(见下表 [3]),造成了巨大的家庭和社会负担。

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根据临床表现可分为重型、中间型、轻型地贫。重型 a - 地贫会引起胎儿水肿症,胎儿无法存活。重型 B - 地贫会出现严重贫血,如果不治疗,多于 5 岁前死亡。中间型地贫患儿需终身输血,长大基本丧失劳动力。

地中海贫血不仅会给患者自身的身心健康带来严重危害,也会给社会及患者家庭带来沉重的精神负担和经济负担,已经成为一个重大的公共卫生问题。目前该病尚无有效的治疗方法,重型地贫患者需通过输血来维持生命,依靠规范的婚前、孕前和产前筛查是预防中重型地贫患儿出生的最有效手段。

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遗传特性

• 夫妇双方若无携带地贫基因,出生地贫患儿的概率为 0;

• 夫妇一方携带地贫基因,下一代有 50% 的概率携带地贫基因;

• 夫妇双方均携带同型地贫基因,下一代有 25% 的概率为重症地贫患儿。

要知道是否患病或携带地贫基因,必须进行正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

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地贫基因筛查的防控模式

▣ 孕前夫妻双方携带者筛查,育儿地贫风险评估;

▣ 孕期中、重度地贫患儿阻断;

▣ 高危人群、新生儿筛查;

▣ 地中海贫血患者病因确诊。

凡迪基因的地中海贫血基因检测项目

凡迪基因作为一家专业的精准医学服务公司,长期致力于优生优育领域筛查和诊断产品的技术研发。为临床提供专业的地中海贫血基因突变筛查项目。

检测内容:

• 3 种 α 地贫缺失型【--SEA、-α3.7、-α4.2】• 3 种 α 地贫突变型【CS、QS、WS】• 17 个 β 地贫突变位点的 19 种突变型【41-42M、17M、654M、71-72M、-28M、βEM、43M、14-15M、-30M、-32M、-29M、CapM、31M、IVS-1-5M、lntM、IVS-1-1M、27-28M】。检测优势首次实现对 α 地贫和 β 地贫基因一管扩增,同时对缺失型、突变型进行检测,产品获得原国家 CFDA 批文。√ 快速便捷,无需电泳√ 种类多:抗凝全血样本,滤纸干血斑样本,羊水、绒毛膜、脐带样本√ 准确率、灵敏度高√ 覆盖广,覆盖了 98% 以上 α 地贫和 95% 以上 β 地贫的突变

应用科室:

血液科和小儿科

适用人群:

孕前夫妻、孕期夫妻或胎儿、新生儿及疑似患者的确诊

样本类型:

EDTA 或枸橼酸钠抗凝全血样本(成人或新生儿)

滤纸血斑(采集卡)样本(新生儿)

报告周期:

10 个工作日

参考文献:

1. Xiong F, Sun M, Zhang X, et al. Molecular epidemiological survey of haemoglobinopathies in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of southern China.[J]. Clinical Genetics,2010,78(2):139-148.

2. 徐湘民。地中海贫血预防控制操作指南 [M].北京:人民军医出版社,2011:15-20.

3. 杨阳,张杰。中国南方地区地中海贫血研究进展。中国实验血液学杂志,2017, 25(1): 276-280.

4. 高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用 [J]. 中国实验血液学杂志,2015,23(5):1404-1409.